罕見卻存在的遺傳病，深入了解什么是Joubert綜合征！
Joubert綜合征是罕見合征一種比較罕見的發(fā)育畸形，多數(shù)為常染色體隱性遺傳病，卻存最早是傳病在1969年首先報道，該病雖然罕見但確實存在，深入針對于大家好奇的罕見合征joubert綜合征壽命、臨床癥狀等問題，卻存本文具體來介紹下！傳病
joubert綜合癥能治好嗎
Joubert綜合征癥狀Joubert綜合征的標志性特征是大腦異常的組合，也被稱為磨牙征，罕見合征這可以在腦成像研究中看到，卻存如磁共振成像(MRI)。傳病這種癥狀是深入由于大腦后部包括小腦蚓部和腦干的結構發(fā)育異常引起的。
磨牙征之所以得名，罕見合征是卻存因為在核磁共振成像(MRI)上看到的大腦異常特征類似于磨牙的橫截面。多數(shù)Joubert綜合征患兒在嬰兒期間表現(xiàn)出肌張力低下(低張力)，傳病這導致了早期兒童運動協(xié)調(diào)困難(共濟失調(diào))。
joubert綜合征的mri表現(xiàn)
該病的其他特征包括嬰兒期呼吸異常快(呼吸暫停)或呼吸緩慢，以及眼動異常(眼部運動失常)。大多數(shù)患者有發(fā)育遲緩和智力殘疾現(xiàn)象，其程度從輕微到嚴重不等。
獨特的面部特征也會出現(xiàn)在Joubert綜合征中，這些特征包括寬的前額、拱形的眉毛、下垂的眼瞼、間距很寬的眼睛(遠視距障礙)、低耳垂和三角形的嘴巴。據(jù)估計，每8萬名新生兒中就有1名患有Joubert綜合征。
Joubert綜合征病因Joubert綜合征由30多個基因突變引起，目前公認CORS1基因發(fā)生突變會直接致病。從這些基因中產(chǎn)生的蛋白質(zhì)被認為或被懷疑在稱為初級纖毛的細胞結構中起作用。
初級纖毛是顯微鏡下的手指狀突起，突出于細胞表面，參與感知物理環(huán)境和化學信號。原發(fā)纖毛對許多類型的細胞的結構和功能都很重要，包括腦細胞(神經(jīng)元)和腎臟和肝臟中的某些細胞。
初級纖毛也是感知感官輸入所必需的，大腦將其解釋為視覺、聽覺和嗅覺。Joubert綜合征相關基因的突變導致初級纖毛的結構和功能出現(xiàn)問題。這些細胞結構的缺陷會在發(fā)育過程中破壞重要的化學信號通路。雖然研究人員認為，有缺陷的初級纖毛是這些疾病的大部分特征的原因，但還不完全了解它們是如何導致特定的發(fā)育異常的。
已知與Joubert綜合征相關的基因突變約占所有病例的60%至90%。
Joubert綜合征怎么遺傳Joubert綜合征主要是一種常染色體隱性遺傳。這意味著子代如果得病，必然會從父母雙方各遺傳一個突變的基因拷貝。當2名常染色體隱性遺傳攜帶者有孩子時，其后代有25%的幾率致病，50%的幾率成為攜帶者，25%的幾率完全正常。
當Joubert綜合征是由X染色體上的OFD1基因突變引起時，它是以X連鎖隱性方式遺傳的。
女性有兩條X染色體，所以如果她們的一條X染色體發(fā)生了突變，她們的另一條X染色體上仍然可以保證機體的正常。如果母親是x連鎖隱性遺傳疾病的攜帶者，而父親正常，那么如果后代是男孩，有50%的幾率正常，也有50%的幾率致?。蝗绻蟠桥ⅲ?0%的機率正常，有50%的機率成為攜帶者。
Joubert綜合征預后Joubert綜合征患兒的預后取決于小腦蚓部是部分缺失還是完全缺失，以及其他器官如腎臟和肝臟的受損嚴重程度。一些兒童可能有輕度的精神障礙，輕微的運動障礙和較好的精神發(fā)育，而另一些兒童可能有嚴重的運動障礙、精神發(fā)育障礙和多器官損傷。
Joubert綜合征怎么治療Joubert綜合征的治療是對癥治療和支持療法。發(fā)育遲緩通?？梢酝ㄟ^物理治療、職業(yè)治療、語言治療和嬰兒輔導治療?；加蠮oubert綜合征的患者應由合適的專家進行長期跟蹤，包括腦科學家、遺傳學家和神經(jīng)學家，并且建議這些患者每年篩查肝臟、腎臟和視網(wǎng)膜是否存在異常。
那么該如何知道自己是否患有Joubert綜合征呢？由于Joubert綜合征患者是隱性遺傳，表面看上去正常，如果需求確診是否是攜帶者，可以聯(lián)系在線客服，通過基因檢測來完成。
另外Joubert綜合征屬于先天性單基因遺傳疾病，可以通過三代試管嬰兒技術篩除致病胚胎，從而阻斷該病的遺傳，嗣道泰國試管嬰兒醫(yī)院同步國際先進分子診斷技術，可以阻斷Joubert綜合征遺傳給后代。
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