90%的人不知道！罕見病“脊髓性肌萎縮癥”并非無藥可治
脊髓性肌萎縮癥又稱脊肌萎縮癥(SMA)，人道罕它是不知一種常見的罕見病，臨床表現(xiàn)的見病脊髓癥狀為肌無力、肌萎縮，性肌是萎縮一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的癥并治常染色體隱性遺傳病。
關(guān)注罕見病“脊髓性肌萎縮癥”
什么是脊髓性肌萎縮癥脊髓性肌萎縮是一種遺傳性疾病，其特征是人道罕用于運(yùn)動(dòng)的肌肉(骨骼肌)虛弱和萎縮，是不知由控制肌肉運(yùn)動(dòng)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元這種特殊神經(jīng)細(xì)胞的缺失引起的，肌肉萎縮通常隨著年齡的見病脊髓增長而加劇。
有多種不同類型的性肌脊髓性肌萎縮是由相同基因的改變引起的，其常見癥狀如進(jìn)行性肌痙攣等。萎縮
脊髓性肌萎縮癥患者的癥并治生活
1、0型SMA： 在出生時(shí)就很明顯，非無是人道罕最嚴(yán)重的一種SMA。致病的嬰兒在子宮時(shí)就會(huì)出現(xiàn)胎動(dòng)過少的現(xiàn)象，從而導(dǎo)致這些嬰兒出生時(shí)往往伴隨關(guān)節(jié)畸形、肌張力弱、呼吸衰竭（呼吸肌萎縮）甚至先天性心臟缺陷。這導(dǎo)致他們往往無法活過嬰兒期。
2、I型SMA： 也稱為威德森-霍夫曼綜合征（werdnig- hoffmann syndrome），這是SMA的常見類型。這是一種嚴(yán)重的肌肉無力癥，在出生時(shí)或出生后的頭幾個(gè)月就很明顯，致病兒童無法控制他們的頭部運(yùn)動(dòng)，也無法獨(dú)自坐著。這種類型的兒童通常會(huì)有吞咽問題，導(dǎo)致喂養(yǎng)困難，從而出現(xiàn)發(fā)育不良。他們還會(huì)因?yàn)楹粑∥s導(dǎo)致鐘形胸和呼吸困難。大多數(shù)I型SMA的兒童由于呼吸衰竭而死亡。
3、II型SMA： 也稱為杜博維茨病（Dubowitz disease），其特征是6-12個(gè)月時(shí)的肌無力，起初這種類型的兒童可以在沒有支撐的情況下坐著，然而，隨著肌肉無力不斷惡化，這些兒童必須得到支撐才能坐著，如果沒有支撐，甚至不能站立或行走。他們的手指經(jīng)常會(huì)不由自主地顫抖，脊柱彎曲(脊柱側(cè)彎)，呼吸肌無力導(dǎo)致呼吸衰竭最終可能危及生命，II型SMA患者的壽命在20-30歲之間。
不同類型的脊髓性肌萎縮癥危害不同
4、III型SMA： 也稱為庫格伯格-維蘭德病（ Kugelberg-Welander disease）通常在兒童早期就會(huì)引起肌肉無力，患有這種疾病的兒童可以獨(dú)立站立和行走，但隨著時(shí)間的推移，行走和站立會(huì)變得越來越困難，最終只能依靠輪椅。III型SMA患者由于沒有呼吸肌無力，所以壽命與常人無異。
5、IV型SMA： 這類患者非常罕見，其肌無力現(xiàn)象通常在成年時(shí)才發(fā)生，患者通常會(huì)出現(xiàn)輕微到中度的肌無力和輕微的呼吸問題，一般認(rèn)為，IV型SMA患者的預(yù)期壽命和正常人一樣。
Tips:全世界每8,000到10,000人中就有1人患有SMA。I型SMA是最常見的類型，約占所有病例的一半，其次是II型和III型，而0型和IV型非常少見。
脊髓性肌萎縮癥致病原因SMN1基因突變導(dǎo)致上述所有類型SMA的發(fā)生，而SMN2基因的拷貝數(shù)變化，則決定了SMA的嚴(yán)重程度，所以一般通過檢測SMN1和SMN2，就可以提前預(yù)知SMA的疾病類型。
smn1與smn2基因表達(dá)示意圖
SMN1和SMN2基因都提供制造一種叫做存活運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元(SMN)蛋白的指令。正常情況下，大多數(shù)功能性SMN蛋白由SMN1基因產(chǎn)生，少量由SMN2基因產(chǎn)生。SMN蛋白是一種被稱為SMN復(fù)合體的蛋白質(zhì)，它對(duì)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的維持非常重要。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元傳遞來自大腦和脊髓的信號(hào)，告訴骨骼肌緊張(收縮)，從而使身體運(yùn)動(dòng)。
患有SMA的患者都有SMN1基因缺失，而這會(huì)影響SMN蛋白的產(chǎn)生。缺乏SMN蛋白會(huì)導(dǎo)致信號(hào)無法在大腦和肌肉之間傳遞，最終造成運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元死亡。肌肉的收縮離不開大腦的信號(hào)，許多骨骼肌由于接受不到信號(hào)，只會(huì)逐步變?nèi)酢⑽s。
脊髓性肌萎縮癥怎么遺傳SMA是一種常染色體隱性遺傳，這意味著患者的父母都攜帶有突變的SMN1基因。父母通常不會(huì)變現(xiàn)出相關(guān)疾病癥狀，而他們的后代有25%的幾率致病。
脊髓性肌萎縮癥能治嗎FDA已經(jīng)批準(zhǔn)了兩種治療SMA的藥物：nusinersen (Spinraza)和onasemnogene abeparvoveci -xioi (Zolgensma)。這兩種藥物都是典型的基因治療藥物，是通過調(diào)節(jié)SMN1和SMN2基因，使其產(chǎn)生更多的SMN蛋白，讓身體能夠提供傳遞大腦信號(hào)的指令，從而幫助患者控制肌肉運(yùn)動(dòng)。
治療脊髓性肌萎縮癥的藥物
其中Nusinersen主要調(diào)節(jié)SMN2基因，適合全年齡的SMA患者使用，而Onasemnogene abeparvovec-xioi主要調(diào)節(jié)SMN1基因，適合2歲以下兒童使用。
脊髓性肌萎縮癥生育干預(yù)由于SMA是隱性的遺傳病，有些人表面上是正常的，其實(shí)是該基因病的攜帶者，那么該如何知道是否攜帶呢？目前只能通過基因檢測來完成，如果無法確認(rèn)自己是否攜帶有SMN1和SMN2基因異常。
如果父母是SMA的攜帶者，又該如何阻斷SMA的遺傳？由于SMA是隱性的遺傳病，可以通過三代試管嬰兒技術(shù)篩查健康的胚胎，從而阻斷該病的遺傳，目前國際先進(jìn)分子診斷技術(shù)，可以阻斷已知所有的單基因疾病包括SMA。
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