異戊酸血癥遺傳概率大嗎？能做三代試管嬰兒嗎？
異戊酸血癥(isovaleric acidemia，異戊IVA)是酸血一種罕見的機體不能正常處理某些蛋白質(zhì)的疾病。它被歸類為一種有機酸紊亂，癥遺這種狀況會導(dǎo)致一種被稱為有機酸的傳概特殊酸的異常積累。血液中有機酸(有機酸血癥)、代試尿液(有機酸尿癥)和組織中有機酸水平異常可能是管嬰有毒的，并可導(dǎo)致嚴(yán)重的異戊健康問題。
異戊酸血癥有可能遺傳給后代
正常情況下，酸血人體會將食物中的癥遺蛋白質(zhì)分解成更小的部分，稱為氨基酸。傳概氨基酸可以進一步加工，代試為生長發(fā)育提供能量。管嬰患有異戊酸血癥的異戊人體內(nèi)的一種酶含量不足，這種酶有助于分解一種叫做亮氨酸的酸血特殊氨基酸。
異戊酸血癥的癥遺特點是缺乏酶異戊基輔酶a脫氫酶，這種疾病以急性和慢性間歇性兩種形式出現(xiàn)。急性異戊酸血癥常伴有嘔吐、拒食和精神萎靡。通過治療和低蛋白飲食，這種疾病變成慢性間歇性的，可以保證患者像正常人一樣生活，但仍然有可能遺傳給后代，所以需要在生育前咨詢遺傳顧問，而一般遺傳顧問會推薦這類患者使用三代試管嬰兒技術(shù)(PGD)。
異戊酸血癥有哪些臨床癥狀？異戊酸血癥是一種罕見的代謝性疾病，以急性和慢性間歇性兩種形式出現(xiàn)。這種紊亂可能在生命的第一周到青春期之間的任何時間開始。其特征是嘔吐、食欲不振和精神萎靡。患有異戊酸血癥的嬰兒變得越來越無精打采，有時會發(fā)抖或發(fā)抖。他們的體溫通常低于正常水平。在大多數(shù)情況下，會產(chǎn)生一種類似“汗腳”的強烈氣味。間歇性發(fā)作通常由上呼吸道感染或過量食用高蛋白食物引起。嚴(yán)重的酸性和酮體的存在在血液和身體組織(酮癥酸中毒)通常會隨之而來，病人可能會陷入昏迷。
異戊酸血癥患者會無精打采
異戊酸血癥患者個體差異顯著，在嚴(yán)重的病例中，異戊酸血癥的特征在出生后幾天內(nèi)變得明顯。最初的癥狀包括進食不良、嘔吐、癲癇和缺乏能量(嗜睡)，這些癥狀有時會發(fā)展成更嚴(yán)重的疾病，包括癲癇、昏迷，甚至死亡。
異戊酸血癥的一個典型特征是在急癥期出現(xiàn)一種獨特的腳汗味，這種氣味是由一種叫異戊酸的化合物在受影響的人體內(nèi)積聚而引起的。酮癥酸中毒發(fā)作往往發(fā)生在嬰兒期和幼兒期，但它們的頻率通常隨著患者年齡的增長而減少。患有異戊酸血癥的兒童通常對蛋白質(zhì)食物表現(xiàn)出一種天然的厭惡，即使在很小的時候。
在其他情況下，異戊酸血癥的癥狀和體征出現(xiàn)在兒童時期，并可能隨時間而變化。患有這種疾病的兒童可能無法達到預(yù)期的體重增加和生長速度(發(fā)育不良)，而且往往會延遲發(fā)育。在這些兒童中，更嚴(yán)重的健康問題可能由長時間不進食(禁食)、感染或吃更多富含蛋白質(zhì)的食物引起。
一些IVA患者在急性期可能發(fā)生代謝性酸中毒、腦水腫、全血細胞減少、出血或繼發(fā)性感染等。緩解期可能出現(xiàn)智力運動落后、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。
異戊酸血癥的病因有哪些？IVD基因突變引起異戊酸血癥。IVD基因為制造一種酶提供了指令，這種酶在分解飲食中的蛋白質(zhì)方面起著至關(guān)重要的作用。特別是，這種酶幫助處理氨基酸亮氨酸，這是許多蛋白質(zhì)的一部分。如果IVD基因的突變降低或消除了這種酶的活性，機體就不能正常地分解亮氨酸。結(jié)果，一種叫做異戊酸的有機酸和相關(guān)的化合物在體內(nèi)積累到有害的水平。這種物質(zhì)會損害大腦和神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致嚴(yán)重的健康問題。
由于能夠生成異戊酰輔酶A脫氫酶的IVD基因發(fā)生突變，導(dǎo)致異戊酰輔酶A脫氫酶功能缺陷，最終導(dǎo)致異戊酰輔酶A及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，最終生成有機酸血癥。
異戊酸血癥一定能遺傳嗎？異戊酸血癥是一種常染色體隱性遺傳的遺傳病。癥狀是由于缺乏酶異戊酸輔酶a (CoA)脫氫酶，這是分解氨基酸亮氨酸所必需的。人類的特征，包括典型的遺傳性疾病，是兩種基因相互作用的產(chǎn)物，一種來自父親，另一種來自母親。在隱性遺傳病中，這種情況不會出現(xiàn)，除非一個人從父母雙方都遺傳了相同的缺陷基因。如果一個人接受了一個正常基因和一個疾病基因，這個人將是疾病的攜帶者，但通常不會表現(xiàn)出疾病的癥狀。一對夫婦的孩子都是隱性遺傳病的攜帶者，這種疾病傳染給他們的風(fēng)險是25%。平均而言，他們的孩子中有50%是這種疾病的攜帶者，而25%的孩子會從父母雙方各得到一個正常的基因拷貝。每次懷孕的風(fēng)險都是一樣的。這種情況是遺傳的常染色體隱性模式，這意味著每個細胞的基因副本都有突變。常染色體隱性遺傳個體的父母各攜帶一份突變基因，但他們通常不表現(xiàn)出這種情況的跡象和癥狀。
異戊酸血癥一定會遺傳嗎？
異戊酸血癥要如何診斷急性期血常規(guī)化驗常見全血細胞減少、粒細胞減少、血小板減少，穩(wěn)定期常有貧血。急性期常見代謝性酸中毒、低血糖、高氨血癥、高乳酸血癥、低鈣血癥、電解質(zhì)紊亂等。此外，可以通過檢測異戊酰輔酶A脫氫酶活性測定和IVD等位基因檢測來確診。
異戊酸血癥治療方法有哪些包括飲食治療及藥物治療。
- 1飲食治療：必須控制天然蛋白質(zhì)尤其是亮氨酸的攝取，必須補充特殊配方的奶粉，給予患者足夠蛋白質(zhì)等營養(yǎng)素，保證正常生長發(fā)育需要。堅持低蛋白飲食治療，嚴(yán)格控制亮氨酸的攝取，并定期檢查血中異戊酸肉堿及尿中異戊酸、異戊酸甘氨酸濃度，監(jiān)測生長發(fā)育與智能發(fā)展情況，避免疲勞、長時間饑餓及應(yīng)激刺激。
- 2藥物治療：急性期靜脈點滴左卡尼汀，糾正酸中毒。緩解期口服左卡尼汀和甘氨酸，改善代謝狀況，并適當(dāng)限制氨基酸、亮氨酸和補充左旋肉堿。每天服用150-300毫克的甘氨酸可以挽救生命，并可促進正常生長發(fā)育。其他治療是對癥支持的。建議對有異戊酸血癥兒童的家庭進行遺傳咨詢。
- 3透析治療：對于合并嚴(yán)重代謝性酸中毒及高氨血癥的危重癥患者，必要時需進行血液透析，快速排泄代謝毒物。
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異戊酸血癥患者需要補充蛋白質(zhì)治療
異戊酸血癥如何避免遺傳患者的父母及家族親屬應(yīng)進行IVD基因分析和遺傳咨詢，以便在父母再生育時通過胎兒基因分析可進行產(chǎn)前診斷，而已經(jīng)生下的患者在成年后頁必須在生育前進行遺傳咨詢。一般遺傳學(xué)家會建議IVA家庭嘗試做泰國試管嬰兒，尤其是三代試管嬰兒技術(shù)(PGD)。
PGD又叫胚胎移植前基因診斷PGD，是指在常規(guī)試管嬰兒周期的胚胎移植前，取一部分胚胎的基因進行分析，診斷是否有異常，從而篩選健康胚胎移植母體，防止遺傳病遺傳給后代的檢測方法。PGD主要用于診斷胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，包括異戊酸血癥、有機酸血癥這類遺傳性疾病，可以通過PGD技術(shù)進行有效阻斷。而且，PGD檢測可以有效增加正常受孕的幾率，提高出生寶寶的健康質(zhì)量。
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