三體、Feingold綜合征，13號(hào)染色體異常癥狀不容小覷

13號(hào)染色體雖然基因密度最低，綜癥狀但是合征號(hào)染它的異常卻也會(huì)到來(lái)不小的影響，比如重復(fù)、色體缺失、異常三體或者微缺失等，不容胎兒都會(huì)表現(xiàn)出不同的小覷癥狀，比較多見的綜癥狀如三體、Feingold綜合征等，合征號(hào)染出生胎兒多發(fā)嚴(yán)重畸形、色體智力低下以及特殊面容等。異常

嚴(yán)重異常可致胎兒畸形或死胎

13號(hào)染色體常見異常匯總

13號(hào)染色體長(zhǎng)114mb，包含321各編碼基因，小覷它是綜癥狀最大的近端著絲粒染色體，也是合征號(hào)染基因密度最低的染色體，攜帶若干包含與乳腺癌有關(guān)的色體基因，包括BRCA2和RB1基因，研究人員通過(guò)對(duì)13號(hào)染色體上的9550萬(wàn)堿基對(duì)進(jìn)行了序列分析。

其中發(fā)現(xiàn)633個(gè)基因和296個(gè)假基因，大約95.4%編碼蛋白質(zhì)的基因已被確定，此外還發(fā)現(xiàn)105個(gè)非編碼的RNA基因，具體染色體圖表如下：

染色體圖表

13號(hào)染色體異常的類型分為很多，染色體的重復(fù)、缺失、多一條或者少一條，那么胎兒所表現(xiàn)出的癥狀就不一樣，在臨床上比較嚴(yán)重的13號(hào)染色體異常，胎兒通常會(huì)流產(chǎn)或者死胎，很難正常足月分娩，具體的病癥如下：

1、8p11骨髓增生綜合征（13號(hào)部分染色體易位）

在大多數(shù)患有8p11骨髓增生綜合征的人群中，其表現(xiàn)特征的至于身體白細(xì)胞數(shù)量增多（骨髓增生性疾病）和淋巴瘤發(fā)展，淋巴瘤是一種導(dǎo)致淋巴結(jié)腫瘤形成的血液相關(guān)癌癥，據(jù)鑒定此病癥與13號(hào)染色體的遺傳物質(zhì)的重排（易位）有關(guān)。

2、13三體綜合征（含有3條13號(hào)染色體）

13三體綜合征

在80%的病例中均為游離型13三體，核型為46，XX（或XY），+13，其余20%則為嵌合型或易位型，其中嵌合型的癥狀較輕，易位型通常以13和14號(hào)羅氏易位居多，患者有一條t(13q14q)易位染色體，其結(jié)果是多了一條13號(hào)長(zhǎng)臂，因此這類型絕大多數(shù)胎兒均流產(chǎn)死亡，出生的患兒的風(fēng)險(xiǎn)不超過(guò)5%或1%。

而最為常見的13三體綜合征，又稱為Patau綜合征，在新生兒中發(fā)病率約為1：25 000，女性明顯多于男性，臨床表現(xiàn)為患兒的畸形，顱面的畸形包括小頭、前額、前腦發(fā)育缺陷、眼球小、常有虹膜缺損，鼻寬而扁平等。

智力發(fā)育障礙見于所有的患者，而且程度嚴(yán)重，存活較久的患兒還有癲癇樣發(fā)作，肌張功力低下等。

3、Feingold綜合征（染色體q31.3微缺失）

此種是典型的13號(hào)染色體微缺失異常，胎兒表現(xiàn)為動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，特點(diǎn)的學(xué)習(xí)障礙，食指中節(jié)指骨發(fā)育不全或者發(fā)育低下、無(wú)脾、后旋而、下唇唇紅外翻，或者小頭畸形、聲帶麻痹、鼻尖凹陷、面部不對(duì)稱、鼻梁寬等。

4、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（染色體q14區(qū)域缺失）

其會(huì)影響大多數(shù)兒童的眼睛后部的光敏組織癌癥，是由RB1的基因異常引起的，該基因位于13號(hào)染色體q臂的一個(gè)區(qū)域，超過(guò)一半的患兒表現(xiàn)為白瞳癥，即瞳孔區(qū)出現(xiàn)黃白色反光，20%左右的患兒會(huì)出現(xiàn)斜視。

除此之外還有可能出現(xiàn)的癥狀為視力低下、眼睛發(fā)紅、眼脹、眼痛、眼瞼腫脹、眼球突出等。

5、染色體重復(fù)或微重復(fù)

在臨床上常表現(xiàn)為片段重復(fù)也就是微重復(fù)，這類異常目前癥狀尚未確定，具體與重復(fù)部位或者片段有關(guān)，如果重復(fù)的片段包含無(wú)用基因，那么胎兒通過(guò)不會(huì)表現(xiàn)出異常，但如果是大片段重復(fù)具體以臨床為主。

Tips:

除此之外13號(hào)染色體的異常還與幾種類型的癌癥有關(guān)，這些遺傳變化是在體細(xì)胞中，比如某些遺傳物質(zhì)的丟失在血液中就會(huì)形成白血病、免疫系統(tǒng)細(xì)胞癌癥（淋巴瘤）和其他相關(guān)癌癥等。

13號(hào)染色體異常的治療

目前針對(duì)胎兒所表現(xiàn)的13號(hào)染色體異常，在臨床上是沒有特殊的治療方法的，在康復(fù)醫(yī)學(xué)其治療的目標(biāo)旨在促進(jìn)孩子發(fā)育，盡可能達(dá)到生活基本自理、減輕殘障程度的目的。

如果表現(xiàn)為比較嚴(yán)重的異常情況，那么胎兒幾乎是不能存活至足月分娩，就會(huì)表現(xiàn)為流產(chǎn)或者死胎，所欲出現(xiàn)異常需要進(jìn)一步的檢查和評(píng)估，嚴(yán)重的需終止妊娠，如果在異常基因庫(kù)里面由此類型的患兒，并且無(wú)明顯病癥那么可以考慮把孩子生下來(lái)。