8號染色體異常會怎樣？或?qū)е逻@5種罕見疾病！
人類通常在每個細胞中有46條染色體，號染會樣或?qū)Ш狈譃?3對。色體8號染色體的異常兩個拷貝，一個從每個親本遺傳的致種拷貝，形成一對。疾病8號染色體跨越超過1.46億個DNA構(gòu)建塊(堿基對)，號染會樣或?qū)Ш?strong>占細胞總DNA的色體4.5%至5%。
8號染色體異常會怎樣
識別每條染色體上的異常基因是遺傳研究的一個活躍領(lǐng)域。由于研究人員使用不同的致種方法來預測每條染色體上的基因數(shù)量，因此估計的疾病基因數(shù)量會有所不同。8號染色體可能含有約700個基因，號染會樣或?qū)Ш边@些基因提供了制造蛋白質(zhì)的色體說明。這些蛋白質(zhì)在體內(nèi)發(fā)揮著各種不同的異常作用。
8號染色體圖遺傳學家使用稱為idiograms的致種圖表作為染色體的標準表示。圖像顯示染色體的疾病相對大小及其條帶圖案，這是當染色體用化學溶液染色然后在顯微鏡下觀察時出現(xiàn)的暗帶和亮帶的特征圖案。這些條帶用于描述每條染色體上基因的位置。
8號染色體圖表
8號染色體異常相關(guān)疾病1、8p11骨髓增生綜合征
8p11骨髓增生綜合征是8號染色體和其他染色體之間遺傳物質(zhì)的易位可引起8p11骨髓增生綜合征。該病癥的特征在于白細胞數(shù)量增加(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤的發(fā)展，淋巴瘤是一種導致淋巴結(jié)腫瘤形成的血液相關(guān)癌癥。骨髓增生性疾病通常發(fā)展成另一種稱為急性髓性白血病的血癌。這種情況中最常見的易位，寫為t(8; 13)(p11; q12)，融合了8號染色體上的部分FGFR1基因與13號染色體上的部分ZMYM2基因。僅在癌細胞中發(fā)現(xiàn)了易位。
8p11骨髓增生綜合征
由正常FGFR1基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)可以打開(激活)細胞信號傳導，其幫助細胞響應其環(huán)境，例如通過刺激細胞生長。無論所涉及的伴侶基因如何，由融合基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)導致恒定的FGFR1信號傳導。不受控制的信號傳導促進細胞持續(xù)生長和分裂，導致癌癥。
2、核心結(jié)合因子急性髓性白血病(CBF-AML)
核心結(jié)合因子急性髓性白血病(CBF-AML)是一種核心結(jié)合因子急性髓性白血病(CBF-AML)的血癌與8號和21號染色體之間遺傳物質(zhì)的重排(易位)有關(guān)。這種重排與成人急性髓性白血病病例的約7%相關(guān)。移位，寫為t(8; 21)，融合了來自8號染色體的部分RUNX1T1基因(也稱為ETO)和部分來自21號染色體的RUNX1基因。這種突變是在一個人的一生中獲得的，僅存在于某些細胞。這種稱為體細胞突變的遺傳變異不是遺傳的。
核心結(jié)合因子急性髓性白血病
由t(8; 21)易位產(chǎn)生的融合蛋白，稱為RUNX1-ETO，保留了兩種單個蛋白質(zhì)的一些功能。由RUNX1基因產(chǎn)生的正常RUNX1蛋白是稱為核心結(jié)合因子(CBF)的蛋白質(zhì)復合物的一部分，其附著(結(jié)合)DNA并激活參與血細胞發(fā)育的基因。正常的ETO蛋白，由RUNX1T1產(chǎn)生基因，關(guān)閉(抑制)基因活動。融合蛋白形成CBF并附著在DNA上，但它不是激活刺激血細胞發(fā)育的基因，而是抑制這些基因。基因活性的這種變化阻礙了血細胞的成熟(分化)，并導致產(chǎn)生稱為骨髓母細胞的異常，未成熟的白細胞。雖然t(8; 21)對于白血病發(fā)展很重要，但是骨髓母細胞通常需要一種或多種額外的遺傳變化才能發(fā)展成癌性白血病細胞。
3、重組8綜合征
該病癥涉及心臟和泌尿道異常，中度至重度智力殘疾和獨特的面部外觀。這種重新排列導致一條短(p)臂的缺失和一條長(q)臂的重復。該染色體異常寫成rec(8)dup(8q)inv(8)(p23.1q22.1)。重組8綜合征的體征和癥狀與8號染色體短臂遺傳物質(zhì)的丟失以及8號染色體長臂上存在額外的遺傳物質(zhì)有關(guān)。研究人員正在努力確定哪些基因與刪除有關(guān)。和8號染色體上的重復。
重組8綜合征
4、Trichorhinophalangeal綜合II型(TRPS II)
Trichorhinophalangeal綜合II型(TRPS II)是由8號染色體的長(q)臂上的遺傳物質(zhì)的缺失引起的.TRPS II是引起骨和關(guān)節(jié)畸形的病癥; 獨特的面部特征; 智力殘疾; 和皮膚，頭發(fā)，牙齒，汗腺和指甲的異常。TRPS II的體征和癥狀與染色體這一部分的多個基因的丟失有關(guān)。刪除的大小因受影響的個體而異; 研究表明，較大的缺失往往導致比較小的缺失更多的特征。
Trichorhinophalangeal綜合II型(TRPS II)
該TRPS1，EXT1，和RAD21基因缺失在人與TRPS II。研究人員已經(jīng)確定，EXT1基因的缺失是造成TRPS II患者的多種良性(非癌)骨腫瘤的原因，稱為骨軟骨瘤。該損失TRPS1基因被認為是導致其他骨骼和面部畸形。刪除RAD21基因可能會導致智力殘疾。來自8號染色體區(qū)域的其他基因的丟失可能有助于這種情況的額外特征。
5、其他癌癥
8號染色體和其他染色體之間的易位與其他類型的癌癥有關(guān)。例如，伯基特淋巴瘤(一種稱為B細胞的白細胞癌，最常見于兒童和年輕人，可能是由8號染色體和14之間的易位引起的。這種易位，寫成t(8; 14)(q24; q32)，導致無控制或有序的連續(xù)細胞分裂，這可能有助于伯基特淋巴瘤的發(fā)展。不太常見的是，Burkitt淋巴瘤可由8號染色體和2或8號染色體和22之間的易位引起。
8號染色體易位或daozh
Tips:當細胞具有8號染色體的三個拷貝而不是通常的兩個拷貝時，發(fā)生三體**。當體內(nèi)所有細胞都含有8號染色體的額外拷貝時，完整的三體**與生命不相容。當只有一些身體的細胞有8號染色體的額外拷貝時，發(fā)生類似但不太嚴重的稱為馬賽克三體**的病癥。馬賽克三體**的體征和癥狀差異很大，可能包括智力殘疾，缺乏連接左側(cè)和左側(cè)的組織。右半部分(胼call體)，骨骼缺陷，心臟問題，腎臟和肝臟畸形，以及面部異常。8三體鑲嵌現(xiàn)象也與急性髓性白血病的風險增加有關(guān)。
另一種稱為反轉(zhuǎn)復制8p的染色體狀況是由8號染色體的短(p)臂上的遺傳物質(zhì)的重排引起的。這種重排導致異常復制和染色體片段的倒位。反演涉及兩個地方的染色體斷裂; 將得到的DNA片段翻轉(zhuǎn)并重新插入染色體。具有倒置復制8p的人通常具有嚴重的智力殘疾，胼call體薄或缺乏，肌張力弱(張力減退)，脊柱彎曲異常(脊柱側(cè)凸)和輕微的面部異常。患有這種疾病的一些人也可能有心臟缺陷，腎臟發(fā)育不全或眼睛異常。年齡較大的人通常會出現(xiàn)異常的肌肉僵硬(痙攣狀態(tài))。反轉(zhuǎn)重復8p的體征和癥狀傾向于取決于所涉及的染色體區(qū)段的大??小和位置。例如，認為包含染色體區(qū)域8p21與更嚴重的癥狀相關(guān)。
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